인스티즈앱 ' 1 리터의 눈물 ' 척수소뇌변성증 척수소뇌변성증은 서서히 소뇌에 퇴행성 변화가 오는 유전성 소뇌 이상 질환군으로 볼 수 있다. 단순히 소뇌 기능 이상만 있는 질환이 있는 반면, 소뇌 기능 이상 외에도 다른 뇌, 척수, 말초신경의 이상을 동반하는 질환도 있다. 대개 18세 이상의 성인에서 발병하나, 6세 정도의 아동기에 발병하는 경우도 있다. 대개 이른 연령에 발병하는 질환들은 상염색체 열성 유전이 많으며, 늦은 나이에 발병하는 질환들은 상염색체 우성이 많다. 소뇌 변성이 동반되는 대표적인 유전자 질환은 다음과 같다. 척수소뇌변성증 환자의 역할을 한 사와지리에리카.. 1리터의 눈물은 실화를 배경으로한 드라마이다. 책,영화,드라마가 있지만, 필자는 드라마를 봤다. 실제 척수소뇌변성증 환자 ' 아야 ' 아야는 평소 착하고 밝은 성격의 남들과 다를 것 없는 평범한 고교생이다. 성적도 우수하여 , 명문 고등학교인 하가시고에 입학하여 , 즐겁게 생활을 하게 된다. 그러나 , 아야에게는 척수 소뇌 변성증이라는 병이 찾아오게 된다. 앞으로는 뛸수도 , 글을 쓸수도 , 말도 할수도 없다는 진단이 나오게 되지만 , 아야는 자신이 최선을 다할 수 있는대까지 최선을 다하자는 마음가짐으로 , 살아가게 된다. 하지만 , 아야의 병은 점점 진행되어 간다. 두부장사를하는 아빠도 , 보건사인 엄마도 , 축구를 좋아하는 남동생도, 까칠한 둘째동생도 , 귀여운 막내동생도 아야를 위해 노력하고 격려해준다. 아야는 가족들과 친구들을 위해서라도 끝까지 밝은 모습을 보여준다. 묵묵히 아야를 뒤에서 도와주는 아소 .. 무덤덤 관심없는척하면서 가장 걱정해주는 친구이다. 나 말야 걸을수없게 된대. 私(わたし)ねー、歩(あゐ)けなくなっちゃうんだって。 발음도 점점이상해지고 言葉(ことば )も、だんだん発音(はつ-おん)がはっきりしなくなって。 무슨말을 하는지 모르게 된대 何(なに)言(い)ってるかわかんなくなっちゃうんだって。 마지막엔 몸져누워서 말도 못하고 음식도 못먹게 된대 最後(さいご)には寝(ぬ)たきりになって、しゃべることも食(た)べることもできなくなっちゃうんだって。 네가 전에 말했었지? 麻生君前(まえ)に言(い)ったよね。 인간만이 욕심을 부리면서 오래살려고 한다고 人間(にんげん)だけが欲張(よくば)って余分(よぶん)に生(い)きようとするって。 역시 욕심 부리는 걸까? やっぱり欲張(よくば)りかな。 억지로 살려고 하는게... 잘못된걸까? 無理(むり)に生(い)きようとするのは・・・間違(まちが)ってるかな。」 예전으로 돌아 가고싶어! 過去(かこ)に戻(もど)りたい。 타임 머신을 만들어서 옛날로 돌아가고 싶어! タイムマシン作(つく)って過去(かこ)に戻(もど)りたいよ。」 꼭보세요.. 슬픔의 극치 
1) 프리드리히 운동실조증(Friedreich's ataxia)
상염색체 열성으로 유전하는 질환으로 10세 전후로 발생하며, 발병 후 5년 이내에 걷기가 힘들어지게 된다. 대개 첫 증상은 보행 장애로 나타나며, 나머지 소뇌 기능 이상을 대표하는 증상들(손의 조화 운동 불능, 구음장애, 눈 움직임의 이상 등)도 나타난다. 그 밖에 특징적으로 심근병증이 50% 이상에서 나타나며 대개 심장 부정맥이나 심부전으로 사망하게 된다. 감각신경병증도 동반되는 경우가 있다. 치료적으로는 일부 약들이 증상 조절이나 심장질환 감소에 도움을 줄 가능성이 있는 것으로 나타났으나 뚜렷하지는 않은 상황이다.
2) 올리브교소뇌 위축증(Olivopontocerebellar atrophy, OPCA)
산발성과 가족성으로 나뉜다. 산발성이 가족성에 비해 많으며, 특별한 가족력 없이 생기는 경우를 말한다. 산발성의 경우 안구진탕이나, 시신경 위축, 안구 운동 마비, 요실금 등의 증상이 잘 동반되지 않는다. 가족성의 경우는 그 수가 매우 적으며 상염색체 우성으로 나타나는 몇몇 증례들이 보고되어 있는 실정이다. 대개 자기공명영상(MRI)에서 특징적인 소뇌 및 교뇌(다리뇌)의 위축 소견이 보인다.
그 밖에 소뇌 외에 침범되는 신경계 구조물에 따라 다발성 위축증(Multiple system atrophy, MSA), 척수소뇌 위축증(Spinocerebellar atrophy, SCA) 등이 있다. 
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