다운증후군은 21번 염색체가 하나 더 있는 대표적인 염색체 질환이다. 원래 2개여야 할 21번 염색체가 3개 존재하는 것이 특징이다. 다운증후군 아이들은 발달 속도가 느리고, 특징적인 얼굴 생김새나 낮은 근긴장도, 성장 지연 등이 나타날 수 있다.