인스티즈앱 
울기만 하면 입술이 보라색으로 변하는 7세 소녀.."파란 젤리 먹었어?" 놀림에도 씩씩 [헬스톡]
v.daum.net
20일 미국 매체 더 선 등 외신에 따르면 미국 유타주에 사는 킨리 글루흐(7)는
태어나자마자 울기 시작하면서 입술과 목이 보라색으로 변했다.
의료진은 곧바로 활력징후를 확인했으나 이상이 없어 정확한 원인을 찾지 못한 채 퇴원했다.
그러나 증상은 지속됐고, 결국 생후 1개월 만에
'광범위 정맥성 혈관 기형(Extensive Venous Malformations)'이라는 최종 진단을 받았다.
세 살 무렵에는 기형 혈관 내에 혈전(피떡)까지 생겨 생명이 위급해졌다.
결국 의료진은 쇄골 일부를 절제하는 8시간의 고난도 수술 끝에
목 부위의 대형 병변을 제거하는 데 성공했다.
현재 킨리는 기도에 남아있는 병변으로 인해 중증 폐쇄성 수면무호흡증을 겪고 있어
매일 밤 양압기(CPAP)를 착용하고 잠든다.
또한 남아있는 기형 혈관을 조절하기 위해 몇 달 간격으로 블레오마이신 경화치료를 이어가고 있다.
얼굴과 목에 멍이 든 것처럼 보이는 외모 때문에 또래나 주변 사람들의 시선이 쏟아지기도 하지만,
킨리는 밝고 씩씩한 태도를 잃지 않고 있다.
"파란색 마커를 씹었냐"는 질문에도 웃으며 자신의 병을 친절히 설명하곤 한다.
발병 원인은? "생활 습관 영향 아닌 선천적 유전자 변이"
정맥성 혈관 기형은 임신 중 산모의 생활 습관이나 환경적 요인으로 인해 발생하는 질환이 아니다.
배아 수용체 발달 단계에서 혈관 형성 관련 유전자(대표적으로 TIE2, PIK3CA 유전자 등)의 불활성화
또는 돌연변이로 인해 선천적으로 정맥 혈관 벽의 근육층이 제대로 형성되지 않아 발생한다.
즉, 태아의 혈관이 만들어지는 과정에서 일어나는 불규칙한 세포 변이가 원인이므로
부모의 과실이나 후천적 원인과는 무관하다.
명예영국인 현남편 첫만남때 만난 모습