3대 실명 원인 '망막색소변성증' 초기 야맹증 증상…치료법 없어

녹내장, 당뇨변성망막증과 함께 3대 후천성 실명 원인인 '망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa)'은 시각 세포가 손상되면서 점차 시야가 좁아지며 끝내 시력을 잃게 되는 병이다.

사진기의 필름과 같은 역할을 하는 망막(網膜)은 눈으로 들어온 빛을 전기신호로 바꿔 뇌로 전달하는데, 망막색소변성증은 이 망막에 색소가 쌓이면서 망막의 기능이 소실되는 희귀난치성 질환이다.

전세계적으로 5000명 당 1명 꼴로 발생하는 것으로 알려진다.

원인은 아직 정확히 밝혀지지 않았다. 다만 시각 세포 내에서 빛을 전기신호로 전환하는 기전에 관여하는 유전자의 결함으로 추정된다. 그러나 가족력이 없는 사람 중에서도 특정한 이유 없이 돌발적으로 발병하는 경우가 있다

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윤준명 교수는 "망막색소변성증은 유전질환으로 현재까지 근본적인 치료방법은 없다"면서도 "현재 항산화제치료, 줄기세포치료, 유전자치료 등 다양한 치료가 시도되고 있다"고 말했다.

아쉽게도 특별한 예방법은 없다. 다만 망막색소변성증 진행을 늦추기 위해 시력이 자외선에 의해 손상되지 않도록 선글라스나 교정 안경을 착용한다. 과도한 음주나 흡연, 지나친 스트레스는 병의 경과를 빠르게 할 수 있는 만큼 생활습관을 교정하는 것도 도움이 될 수 있다.

윤준명 교수는 "비타민 A, 비타민 E, 루테인과 같은 항산화제 복용이 망막색소변성증을 지연시킨다는 보고가 있지만, 효과가 뚜렷하다는 근거는 아직 없다"며 "환자들의 경우 끝내 시력을 잃게 될 수 있다는 불안감과 공포로 우울증에 노출될 가능성이 큰 만큼 주변의 따뜻한 배려가 필요하다"고 당부했다.
장종호 기자 [e-mail]

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