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Y 염색체가 처음부터 성별을 결정하는 성 염색체는 아니었다. 진화의 역사에서 초기 포유류는 성 염색체가 없었다. 당시 포유류가 어떻게 성별을 결정했는지는 아직 잘 모른다. 다만 다른 생물의 모습으로 미루어 볼 때 수정란 발생 초기 산성도나 온도에 따라 성별이 결정됐을 것으로 추정된다. 지금도 악어나 거북 등 일부 파충류가 온도에 따라 성별이 결정된다.
시간이 흘러 드디어 성 염색체인 Y가 등장한다. Y 염색체가 처음 등장한 시기는 여전히 논란이 많다. 3억 년 전으로 알려져 있지만, 최근에는 그보다 1억 년 늦은 지금으로부터 1억8000만 년 전이라는 주장도 나왔다. Y 염색체는 염색체가 복제되고 분열하는 과정에서, 수컷의 특징을 만드는 유전자가 있는 상동염색체에 돌연변이가 일어나면서 생겨났다. 다행히 X 염색체와 짝을 이루면서 Y 염색체는 지금까지 살아남을 수 있었다.
처음에는 Y 염색체가 지금처럼 짧지 않았다. 극단적으로 짧은 현대 Y 염색체의 비극은 초기에 다른 Y 염색체와 짝을 이루지 못하고 X 염색체와 짝을 이뤘다는 데서 출발한다. 세포가 분열할 때 염색체는 다양한 방법으로 변한다. 염색체의 일부가 다른 염색체에 달라붙거나(교차, 전좌), 사라지거나(결실), 같은 부위가 반복적으로 생겨나거나(중복), 염기서열이 뒤집힐 수도 있다(역위). 자신과 같은 염색체와 쌍으로 존재하는 염색체는 돌연변이가 일어났을 경우 잘 보존된 쪽을 이용해 오류를 고칠 수 있다. 그러나 보완할 쌍이 없는 Y 염색체는 속수무책이었다. Y 염색체의 유전자에 해로운 돌연변이가 일어나면 계속 제거됐고, 잃어버린 부분이 돌아올 확률은 희박했다.
Y 염색체가 한 쌍을 이루지 않은 시점에서 ‘Y 염색체의 몰락’은 예정된 것이나 다름없었다. 초기 Y 염색체는 이 과정을 거쳐 빠르게 붕괴해 약 2500만 년 전, 처음 유전자 중 고작 3%만 남기며 현재와 같은 모습으로 짧아졌다. Y 염색체에 있었던, 생존에 중요한 역할을 하는 유전자들은 다른 염색체로 이동했을 것으로 추정하고 있다. 2002년 네이처에 발표한 논문을 통해 Y 염색체가 사라질 거라고 주장한 호주국립대 제니퍼 그레이브즈 교수는 “이 속도라면 앞으로 1000만 년 뒤 Y 염색체는 아예 사라질 것”이라고 말한다. 1000만 년은 우리는 결코 만날 수 없는 시간이지만 생물 진화로 보면 ‘눈 깜짝할 새’다.
요약하자면 태초에는 성염색체라는건 없었구 모두 같은 염색체가 쌍을 이룬 상태였는데 돌연변이로 인해 조금 짧아진 염색체가 탄생했어. 보통 그 경우 죽어야 하는데 생존해서 현재까지 살아남은 것이 Y염색체야. 그리고 변화가 생기다보니 성(性)이 생긴거고! 그런데 그 돌연변이(Y)가 문제가 많았는지 좋지 않게 변할때마다 그 부분을 버리는 식으로 되다보니 점점 짧아지고 있고 훗날에는 Y염색체라는게 사라지지 않을까? 하는 것이 글쓴이(외 일부학자들) 생각!